¿El cáncer de mama puede heredarse? Lo que debes saber sobre BRCA1 y BRCA2

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

BRCA1 y BRCA2 son genes que todas las personas tienen. Su función normal es ayudar a reparar daños en el ADN, es decir, proteger a las células de ciertos errores que podrían favorecer el desarrollo de cáncer. Cuando una persona hereda una variante dañina en alguno de estos genes, esa capacidad de reparación puede verse afectada y el riesgo de desarrollar ciertos cánceres puede aumentar.

Esto no significa que toda persona con una alteración en BRCA1 o BRCA2 necesariamente tendrá cáncer. Significa que puede tener un riesgo mayor y que necesita una evaluación médica personalizada para saber qué controles, medidas de prevención o tratamientos podrían considerarse. MedlinePlus también señala que el significado de un resultado depende del tipo exacto de variante encontrada y de la historia personal y familiar de la paciente.

¿Cómo funciona el estudio?

El estudio de BRCA1 y BRCA2 es una prueba genética. Generalmente se realiza con una muestra de sangre, que luego se analiza en laboratorio para buscar cambios heredados en estos genes. El objetivo no es “buscar cáncer” directamente, sino identificar si existe una variante genética que aumente el riesgo o que pueda tener implicaciones para el manejo médico.

También existen pruebas más amplias, llamadas paneles multigénicos, que pueden analizar BRCA1, BRCA2 y otros genes relacionados con cáncer hereditario en una misma evaluación. Los CDC explican que estos paneles pueden buscar mutaciones en varios genes al mismo tiempo, incluyendo BRCA1 y BRCA2.

¿Qué se puede saber con este estudio?

Un resultado puede mostrar si existe una variante dañina en BRCA1 o BRCA2. Si el resultado es positivo, puede ayudar a estimar un mayor riesgo hereditario de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros cánceres relacionados. También puede orientar controles más estrictos, medidas preventivas y, en algunas pacientes ya diagnosticadas con cáncer, decisiones sobre tratamiento o cirugía.

En cáncer de mama, esta información puede ser especialmente importante porque algunos tumores con alteraciones en BRCA1 o BRCA2 pueden beneficiarse de tratamientos dirigidos, como los inhibidores PARP, según el caso clínico, el tipo de cáncer y la indicación médica.

¿Quiénes deberían considerar una evaluación genética?

No todas las personas necesitan hacerse este estudio. Suele considerarse cuando hay antecedentes personales o familiares que sugieren mayor riesgo hereditario. Por ejemplo: cáncer de mama diagnosticado a edad temprana, cáncer de mama bilateral, cáncer de ovario, varios familiares con cáncer de mama, cáncer de mama en hombres, o antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata en ciertos patrones familiares. La American Cancer Society recomienda que este tipo de pruebas se realice junto con asesoramiento genético, para entender si corresponde hacerla y qué significan sus resultados.

También puede solicitarse en pacientes que ya tienen diagnóstico de cáncer de mama, especialmente si el resultado puede aportar información para el tratamiento o para conocer el riesgo familiar. El Instituto Nacional del Cáncer señala que el asesoramiento genético antes de la prueba puede ayudar a entender si la prueba es necesaria y cómo interpretar los resultados.

¿Qué significan los resultados?

Un resultado positivo significa que se encontró una variante dañina o probablemente dañina relacionada con mayor riesgo de cáncer. Esto no confirma que la persona tendrá cáncer, pero sí puede cambiar el plan de seguimiento y prevención.

Un resultado negativo significa que no se encontró una variante dañina en los genes evaluados. Sin embargo, no siempre elimina por completo el riesgo, especialmente si la historia familiar es fuerte o si no se conoce la variante específica en la familia.

También puede existir un resultado llamado variante de significado incierto, que significa que se encontró un cambio genético, pero aún no se sabe con claridad si aumenta o no el riesgo de cáncer. Por eso, estos resultados deben ser interpretados por profesionales con experiencia en genética y oncología. El NCI enfatiza que las pruebas genéticas para riesgo hereditario son diferentes de las pruebas genéticas del tumor y que el asesoramiento debe realizarlo un profesional capacitado en genética del cáncer.