BRCA1 y BRCA2: la prueba genética que puede cambiar la forma de prevenir y tratar el cáncer

Los genes que reparan el daño antes de que se vuelva peligroso

BRCA1 y BRCA2 son genes que todos tenemos. Su función principal es ayudar a reparar daños en el ADN, el material genético que se encuentra dentro de nuestras células. Cuando estos genes funcionan correctamente, actúan como una especie de “equipo de reparación” que ayuda a mantener la estabilidad de las células.

El problema aparece cuando una persona hereda una variante dañina en BRCA1 o BRCA2. En ese caso, la capacidad de reparar ciertos daños en el ADN puede verse afectada. Con el tiempo, esa acumulación de errores puede aumentar el riesgo de que algunas células se transformen en cancerosas.

Las alteraciones heredadas en BRCA1 y BRCA2 se relacionan principalmente con un mayor riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario. También pueden estar asociadas a otros cánceres, como cáncer de próstata, páncreas y, en algunos casos, cáncer de mama en hombres.

Esto no significa que una persona con una variante en BRCA1 o BRCA2 necesariamente vaya a desarrollar cáncer. Significa que su riesgo puede ser mayor que el de la población general y que necesita un plan de vigilancia, prevención y seguimiento más personalizado.

Cómo funciona la prueba y qué puede revelar

La prueba de BRCA1 y BRCA2 es un estudio genético que busca cambios o variantes dañinas en estos genes. Puede realizarse a partir de una muestra de sangre, saliva o hisopado de la mejilla, según el laboratorio y la indicación médica.

El objetivo es identificar si existe una alteración heredada, también llamada variante germinal. Esto es importante porque una variante heredada puede estar presente en todas las células del cuerpo y puede transmitirse de padres a hijos.

Los resultados pueden presentarse de diferentes formas:

• Resultado positivo: se encuentra una variante dañina en BRCA1 o BRCA2. Esto indica un mayor riesgo de ciertos cánceres y permite tomar medidas de prevención, control o tratamiento.

• Resultado negativo: no se encuentra una variante dañina en los genes analizados. Sin embargo, si hay una fuerte historia familiar de cáncer, el médico puede considerar otros genes o estudios adicionales.

• Variante de significado incierto: se encuentra un cambio genético, pero todavía no se sabe con claridad si aumenta el riesgo de cáncer. En estos casos, la interpretación debe realizarse con asesoramiento especializado.

Por eso, esta prueba no debería verse como un examen aislado. Lo ideal es que esté acompañada de una evaluación médica y consejería genética, donde se revise la historia personal y familiar, la edad de diagnóstico de los familiares, los tipos de cáncer presentes en la familia y el grado de parentesco.

No es solo prevención: también puede orientar el tratamiento

Una de las razones por las que la prueba de BRCA1 y BRCA2 es tan importante es que no solo ayuda a estimar riesgo. En pacientes que ya tienen cáncer, conocer si existe una alteración en estos genes puede ayudar a definir estrategias de tratamiento.

En algunos tipos de cáncer asociados a BRCA1 o BRCA2, como ciertos cánceres de mama, ovario, próstata o páncreas, esta información puede orientar el uso de terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP, medicamentos diseñados para aprovechar la debilidad de las células tumorales que tienen problemas para reparar el ADN.

También puede influir en decisiones de seguimiento, controles más frecuentes, estudios preventivos y evaluación de familiares. Cuando una persona tiene una variante heredada, sus hijos, hermanos y otros familiares cercanos podrían beneficiarse de una orientación genética para conocer si también heredaron esa alteración.

La prueba de BRCA1 y BRCA2 no es para todas las personas. Suele considerarse cuando hay antecedentes personales o familiares de cáncer de mama a edad temprana, cáncer de ovario, cáncer de mama en hombres, varios familiares con cáncer de mama, cáncer de páncreas o próstata agresivo, o cuando ya existe una variante conocida en la familia.

Conocer el riesgo no significa vivir con miedo. Significa tener información para tomar decisiones a tiempo.

Si tienes antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas o recibiste un diagnóstico oncológico y necesitas conocer mejor las características genéticas de tu enfermedad, consulta con un especialista. Una prueba genética bien indicada puede cambiar la forma de prevenir, vigilar y tratar el cáncer.

Referencias

• National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet.

• Instituto Nacional del Cáncer. Hoja informativa sobre los cambios en el gen BRCA y las pruebas genéticas.

• Centers for Disease Control and Prevention. Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.

• MedlinePlus. Prueba genética de BRCA.

• American Cancer Society. BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations.

• World Health Organization. Breast cancer fact sheet.